I Difetti del Tubo Neurale (DTN), tra i quali la spina bifida, sono oggetto di una prevenzione possibile.
È ormai un’evidenza che la supplementazione con acido folico riduca del 70% l’incidenza dei casi di spina bifida.
I DTN sono un complesso gruppo di malformazioni fetali che spesso sono incompatibili con la vita. Insorgono entro il 28° giorno dal concepimento (prima ancora che la donna realizzi di essere incinta) e sono dovute ad un difetto di chiusura del sistema nervoso centrale (SNC) e delle strutture ad esso strettamente connesse (cute, osso, meningi).
I DTN sono classificati in difetti chiusi e aperti a seconda che ci sia o meno la cute chiusa o aperta.
Tra i principali difetti aperti ci sono la spina bifida e l’anencefalia.
La spina bifida comporta vari gradi di deficit motorio (paralisi), deficit sensitivo, alterata funzione sfinterica, deformità acquisite o congenite, problemi di attenzione e difficoltà nell’apprendimento.
L’Istituto Superiore di Sanità stima che Italia all’anno ci siano 200 nuovi casi di spina bifida (nati vivi). I dati dell’ISS non tengono conto dei nati morti e delle interruzioni di gravidanza. Un numero che può essere ridotto grazie a migliori strategie di prevenzione primaria e secondaria.
Esistono 3 tipi di spina bifida
- Spina bifida occulta, quando la lesione non è evidente alla nascita e coinvolge la parte più bassa della colonna vertebrale.
- Il meningocele, forma più rara, quando il tubo neurale non si chiude completamente e le meningi escono fuori dalla colonna formando un sacchetto (il “meningocele”). Non ci sono danni al midollo spinale e il sacchetto può essere rimosso chirurgicamente.
- Il mielomeningocele, noto comunemente come spina bifida, e caratterizzato da una fessura degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari (più spesso), toraciche e cervicali (più raramente).
Grazie all’esame ecografico di secondo livello, effettuato da operatori esperti e con apparecchiature di ultima generazione, è possibile individuare i DTN tra il primo e terzo trimestre di gravidanza, intorno alla 20-21 esima settimana.
Oltre all’ecografia un marcatore sierologico che può fungere da spia per rilevare un DTN è l’alfafetoproteina, presente nel liquido amniotico, che viene dosata se la madre esegue l’amniocentesi per la ricerca di anomalie cromosomiche. Tale alfafetoproteina risulterà elevata se il feto presenta la spina bifida.
Studi di prevenzione
È noto da circa 20 anni che una supplementazione con acido folico (Vitamina B9) in epoca pre-periconcezionale permette di ridurre del 70% l’incidenza di DTN. Pressoché tutti gli studi clinici internazionali dal 1981 ad oggi riportano una riduzione del rischio di occorrenza e di ricorrenza pari ad almeno il 70%.
Anche se il suo ruolo non è ancora conosciuto nei dettagli, la vitamina B9 (acido folico), che l’organismo umano non è in grado di sintetizzare, è essenziale per la sintesi del DNA e delle proteine, per la formazione dell’emoglobina, ed è molto importante nei processi di proliferazione e differenziazione tessutale, come nei tessuti embrionali.
Inoltre l’acido folico sembra giocare un ruolo, non ancora ben chiarito, nella prevenzione di altri difetti e malformazioni congenite, come la labiopalatoschisi e alcuni difetti cardiaci congeniti.
Gli studi hanno inoltre dimostrato che una carenza di acido folico prima della gravidanza o fino al 30° giorno della stessa aumenti fortemente il rischio di DTN, in particolare di Spina Bifida e anencefalia.
La carenza di folati è uno dei deficit vitaminici più comuni, dovuta in primis ad una inadeguata introduzione con la dieta, o a problemi di assorbimento e metabolismo, o anche dall’assunzione di alcuni farmaci.
Secondo le linee guida del Network per la prevenzione dei DTN dell’CNMR -ISS, la prevenzione di tali malformazioni va consigliata a tutte le donne in età fertile che dovrebbero assumere 0,4 mg/die di acido folico almeno 30 giorni prima del concepimento, oltre che nei primi 3 mesi di gravidanza.
Data l’importanza dell’acido folico durante i primi giorni dal concepimento, quando la donna ancora non sa di essere incinta, tutte le donne che programmano una gravidanza, o che semplicemente si trovano in età fertile senza applicare misure anticoncezionali, dovrebbero assumere acido folico giornalmente, attraverso la dieta o integratori.
Infine, data la difficoltà di soddisfare il fabbisogno minimo di acido folico in gravidanza con la sola alimentazione, si raccomanda una dieta ricca di acido folico, l’uso di alimenti fortificati e l’assunzione quotidiana di integratori di acido folico almeno un mese prima del concepimento e nei primi tre mesi di gravidanza.
Le strategie di riduzione e contenimento della Spina Bifida sono quindi necessariamente legate alle moderne strategie di prevenzione, che passano per il miglioramento delle condizioni socio-economiche e per l’assunzione di acido folico, e alla possibilità di diagnosi prenatale entro la 20° settimana di gestazione.
La conoscenza del costo sociale della spina bifida può portare inoltre alla programmazione di interventi sanitari finalizzati alla prevenzione, al potenziamento dei servizi dedicati al trattamento e al miglioramento della qualità della vita delle persone che ne sono affette.
La prevenzione dovrebbe essere sia primaria (rivolta a tutta la popolazione) che terziaria (rivolta solo alle persone che soffrono di questa patologia).
FONTI: ISS.