Che cos'è un difetto congenito?
I difetti congeniti sono un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano al momento del concepimento o durante la gravidanza e determinano problemi nello sviluppo corporeo, come ad esempio le cardiopatie congenite, il piede torto, la sindrome di Down, la labioschisi, la spina bifida, o nel funzionamento di organi e molecole biologiche, come nel caso di malattie metaboliche, ipotiroidismo, sordità, malattie neurologiche dell’infanzia. Si può stimare che la loro frequenza complessiva si aggiri intorno al 5-6% dei nati.
Quali sono le cause dei difetti congeniti?
In genere i difetti congeniti si verificano a causa di un’alterazione genetica o cromosomica. In altri casi le cause possono essere i cosiddetti fattori ambientali, che includono stili di vita non salutari, condizioni di salute alterate dei genitori, l’esposizione a sostanze tossiche o ad alcuni farmaci durante la gravidanza, infezioni e sostanze chimiche. Per molti difetti congeniti, la causa non è nota.
Come avviene la diagnosi di un difetto congenito?
La diagnosi di difetto congenito, dovuto quindi ad alterazioni che si sono verificate prima della nascita, può essere fatta durante la gravidanza (attraverso la diagnosi prenatale), al momento della nascita o nei primi anni di vita.
Cosa posso fare, prima e durante la gravidanza, per ridurre il rischio di avere un bambino con difetti congeniti?
Molti difetti congeniti non si possono prevenire perché la loro causa non è nota. Per alcuni difetti congeniti, si può invece ridurre il rischio adottando alcuni comportamenti:
- consultare il medico prima della gravidanza;
- informarsi sui propri fattori di rischio;
- assumere un supplemento vitaminico quotidiano prima e durante la gravidanza;
- mantenere un peso sano;
- consultare il medico prima di assumere farmaci;
- adottare uno stile di vita equilibrato ed una sana alimentazione nel periodo preconcezionale;
- non assumere alcol e smettere di fumare;
- prevenire le infezioni;
- evitare agenti nocivi e sostanze tossiche.
Perché è importante assumere un supplemento vitaminico prima e durante la gravidanza?
Gli integratori vitaminici prenatali contengono le quantità raccomandate di vitamine e minerali di cui si ha bisogno durante la gravidanza, tra cui:
- Vitamine A, C e D
- Acido folico
- Minerali come il ferro
L'assunzione di 400 microgrammi (mcg) di acido folico al giorno per almeno 1 mese prima della gravidanza e durante il primo trimestre aiuta a prevenire gravi difetti congeniti chiamati Difetti del Tubo Neurale (NTD), come ad esempio l’anencefalia e la spina bifida, malformazioni del cervello e della colonna vertebrale, che si determinano nelle prime settimane dal concepimento, quando la donna non sa ancora di essere incinta.
Perché dovrei andare dal ginecologo o dal medico di fiducia prima di rimanere incinta?
Si raccomanda di pianificare una visita medica prima di rimanere incinta, in modo che il ginecologo possa fornire tutte le indicazioni su alimentazione, stile di vita ed esercizio fisico da adottare nel periodo preconcezionale. Durante la visita, il medico valuterà eventuali fattori che aumentano il rischio di avere un figlio con un difetto congenito. Se si ha una condizione patologica particolare, il medico valuterà anche eventuali cure speciali da adottare prima o durante la gravidanza.
Quali fattori aumentano il rischio di avere un bambino con un difetto congenito?
- La mamma, e/o entrambi i genitori sono in età avanzata
- Una storia familiare o personale di difetti congeniti
- Si ha già un figlio con un difetto congenito
- Si assumono alcuni medicinali nel periodo del concepimento
- Si ha una condizione medica come il diabete mellito o l'obesità
- Si bevono alcolici durante la gravidanza
In presenza di fattori di rischio, il ginecologo può raccomandare esami specifici o altri test che possono aiutare a ridurre il rischio. Ad esempio, se si ha una storia personale o familiare di difetti congeniti, potrebbero essere consigliati la consulenza e i test genetici.
Cosa devo sapere sull'assunzione di farmaci durante la gravidanza?
Occorre comunicare a chiunque prescrive farmaci di essere incinta o che state cercando di rimanere incinta. Ciò include i medici che si incontrano per cure dentistiche, cure di salute mentale o altri problemi non legati alla gravidanza. Inoltre, chiedete sempre al ginecologo o altro operatore sanitario prima di assumere qualsiasi farmaco da banco, come antidolorifici, lassativi, rimedi per il raffreddore o allergie, vitamine, prodotti a base di erbe e trattamenti per la pelle.
In che modo l'obesità può avere un impatto sulla mia gravidanza?
Le donne obese (definite come aventi un indice di massa corporea di 30 o superiore) quando rimangono incinte hanno un rischio maggiore di avere bambini con determinati difetti alla nascita rispetto alle donne di peso normale. Tra i più comuni difetti congeniti legati all'obesità ci sono i difetti cardiaci e la palatoschisi. Se si sta pianificando una gravidanza, il modo migliore per prevenire i problemi causati dall'obesità è mantenere un peso normale prima di rimanere incinta.
Soffro di particolari condizioni patologiche. Perché è importante parlare con il mio ginecologo o altro operatore sanitario se sto pensando di rimanere incinta?
Alcune condizioni mediche, come diabete, ipertensione e disturbi convulsivi, possono aumentare il rischio di avere un bambino con difetti congeniti. Se hai una malattia, consulta il tuo ginecologo per discutere preventivamente di eventuali cambiamenti che devi apportare alla dieta, ai farmaci o ad altre situazioni di vita prima di provare a rimanere incinta.
Perché è importante non bere alcolici durante la gravidanza?
L'alcol può interferire con la normale crescita del feto e causare difetti congeniti. Quando una donna beve durante la gravidanza, il suo bambino può sviluppare disabilità fisiche, intellettuali, comportamentali e di apprendimento che possono durare tutta la vita. È meglio eliminare totalmente l’alcol durante la gravidanza.
Di quali infezioni dovrei preoccuparmi e come posso ridurre il mio rischio di contrarle durante la gravidanza?
Alcune infezioni possono aumentare il rischio di difetti congeniti e altri problemi durante la gravidanza e per il nascituro:
- La rosolia è un'infezione virale che di solito provoca una lieve eruzione cutanea e una febbre bassa. Avere la rosolia durante la gravidanza può causare aborto spontaneo o provocare sordità, disabilità intellettiva, difetti cardiaci e cecità in un neonato. Esiste un vaccino contro la rosolia, ma non è raccomandato per le donne in gravidanza. Per questo si raccomanda di vaccinarsi contro la rosolia e aspettare almeno 1 mese prima di rimanere incinta.
- La toxoplasmosi è una malattia causata da un parassita che vive nel suolo. Puoi contrarre l'infezione mangiando carne cruda o poco cotta o verdure non lavate o entrando in contatto con feci animali, specialmente di gatti che escono all'aperto. La toxoplasmosi può causare difetti congeniti, tra cui perdita dell'udito, problemi alla vista e disabilità intellettiva. Per questo si raccomanda di mangiare carne ben cotta e di indossare i guanti mentre si fa giardinaggio o si toccano le verdure non lavate. Se si ha un gatto che usa una lettiera, meglio chiedere a qualcun altro di svuotarla, altrimenti indossare sempre i guanti e lavarsi bene le mani dopo averlo fatto.
- Le infezioni sessualmente trasmissibili (IST) possono causare gravi difetti congeniti. Trattare una IST, preferibilmente prima di rimanere incinta, può prevenire o ridurre il rischio di malformazioni fetali.
- Il citomegalovirus (CMV) è una comune infezione virale. La maggior parte delle infezioni da CMV non causa problemi significativi. Ma l’infezione contratta in gravidanza, in un piccolo numero di casi, può causare al feto disabilità intellettiva, perdita dell'udito e problemi alla vista. Il CMV può essere diffuso tramite il contatto con l'urina di un bambino infetto o altri fluidi corporei. Le donne in gravidanza che lavorano con bambini piccoli dovrebbero quindi adottare misure per prevenire l'infezione, compreso l'uso di guanti quando si cambiano i pannolini. Si raccomanda anche il lavaggio frequente delle mani. Anche le donne incinte con bambini piccoli a casa sono a rischio e dovrebbero adottare le stesse misure precauzionali.
- Il virus Zika, diffuso in Sud America, America Centrale e Nord America. L'infezione da questo virus durante la gravidanza può causare gravi difetti congeniti, inclusa la microcefalia (testa e cervello del bambino più piccoli del normale) e altre anomalie cerebrali. Questi difetti congeniti possono portare a problemi permanenti, tra cui convulsioni, problemi di alimentazione, perdita dell'udito, problemi di vista e difficoltà di apprendimento. Il virus Zika può essere trasmesso attraverso la puntura di una zanzara infetta o attraverso i rapporti sessuali con un partner infetto. Per evitare il virus Zika
- adottare misure rigorose contro le punture di zanzara
- se il partner vive o viaggia in un'area in cui si sta diffondendo il virus Zika, usare il profilattico durante i rapporti sessuali.
- Evitare di andare in aree in cui è presente il virus Zika.
Quali precauzioni posso prendere per limitare la mia esposizione ad agenti che possono causare malformazioni congenite?
Alcune precauzioni da adottare in gravidanza includono quanto segue:
- Limitare l’esposizione al mercurio evitando di mangiare alcuni pesci come lo sgombro reale, il marlin, lo squalo, il pesce spada o il pesce tegola. Moderare il consumo di tonno bianco.
- Evitare l'esposizione al piombo, presente ad esempio in pitture, materiali da costruzione e in alcune ceramiche.
- Evitare di assumere livelli elevati di vitamina A, che sono stati associati a difetti congeniti.
FONTI
- American College of Obstetricians and Gynecologists - ACOG.org
- Ministero della Salute - Salute.gov.it