Ricercatori americani hanno identificato un gene che gioca un ruolo chiave nella formazione dei difetti del tubo neurale (DTN) nel feto durante la gravidanza.
Tale scoperta introduce una nuova modalità nello studio di questi difetti e potrà un giorno portare a nuovi trattamenti che potrebbero impedire o diminuire ulteriormente l’incidenza di DTN.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati nella rivista Nature Communications.
"Questo gene gioca un ruolo cruciale nel processo che porta a questi difetti", ha dichiarato l'autore principale dello studio, Peixin Yang, professore nel Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia e Scienze Riproduttive dell’Università del Maryland.
La genesi dei difetti del tubo neurale (DTN) risale ad un preciso momento embriologico, precisamente tra la 24° e la 28° giornata dal concepimento, nel quale non si verificherebbe la saldatura della cresta neurale dell’embrione. Le cause dei DTN sembrano essere molteplici e multifattoriali: si pensa ad una predisposizione etnica, a cause ambientali, alla comparsa di febbre in gravidanza, all’uso di alcuni farmaci o alla coesistenza di patologie materne croniche (diabete, iperomocisteinemia, obesità materna, etc.).
Ma tra le cause, la carenza di folati è stata identificata con certezza.
Secondo i ricercatori americani i DTN sono connessi anche con l’esposizione del feto al troppo glucosio, in caso di diabete della madre. Le donne in gravidanza che hanno il diabete hanno un rischio significativamente più alto (circa 5 volte maggiore) di avere un figlio con DTN rispetto alle donne non diabetiche.
Infatti, i ricercatori si sono concentrati su un gene chiamato Prkca, che svolge un ruolo chiave nella regolazione dell'autofagia cellulare o autofagocitosi, un meccanismo cellulare di rimozione selettiva di componenti citoplasmatici danneggiati. Nel diabete, il gene Prkca diviene eccessivo e il processo dell’autofagia è soppresso. Di conseguenza, il materiale cellulare difettoso viene utilizzato nella creazione di tessuto embrionale, e può portare a gravi difetti di nascita.
In un esperimento con topi diabetici in gravidanza, i ricercatori hanno eliminato questo gene, che ha permesso all’autofagia di funzionare normalmente. Negli animali in cui il gene era stato eliminato, gli embrioni hanno avuto un’incidenza minore di DTN.
I due più noti difetti del tubo neurale sono la spina bifida e l’anencefalia. Nel primo, la colonna vertebrale del feto non si chiude completamente, causando danni ai nervi e paralisi alle gambe. Nel secondo, una buona parte del cervello e del cranio non si sviluppano. I neonati con questo difetto nascono privi di vita o muoiono subito dopo la nascita.
(FONTE MEDICALNET NEWS)