Anencefalia: un Difetto del Tubo Neurale (DTN) che si può combattere con la prevenzione.

Cos’è il Tubo Neurale?

Il tubo neurale è una struttura embrionale da cui si sviluppa il sistema nervoso centrale (cervello, scatola cranica, spina dorsale, ecc.). Quando il tubo neurale non si chiude correttamente e completamente durante le prime settimane di gravidanza, il neonato sviluppa gravi malformazioni congenite note come difetti del tubo neurale (DTN), di cui fanno parte la spina bifida, l’anencefalia e l’encefalocele.

Cos’è l’anencefalia?

L’anencefalia è un Difetto del Tubo Neurale (DTN), che consiste nella mancata formazione della calotta cranica e della cute sovrastante nel feto e la conseguente esposizione del cervello a contatto con il liquido amniotico. Il cervello è quindi assente o ridotto a una massa ipoplasica.

Si tratta di un difetto che si verifica nel corso delle prime settimane di gestazione (4-6^ settimana) e la sua prevalenza alla nascita varia tra 1 su 5.000 e 1 su 2.000 casi.

Poiché il tubo neurale non si chiude correttamente, il cervello e il midollo spinale in via di sviluppo sono esposti al liquido amniotico che circonda il feto nell’utero. Questa esposizione provoca la rottura (degenerazione) del tessuto del sistema nervoso. Di conseguenza, alle persone con anencefalia manca gran parte del cervello, ovvero cervello e cervelletto. Queste regioni del cervello sono necessarie per il pensiero, l’udito, la vista, le emozioni e il coordinamento dei movimenti. Anche le ossa del cranio sono mancanti o formate in modo incompleto.

Come viene diagnosticata?

L’anencefalia può essere rilevata durante la diagnosi ecografica prenatale fin dal primo trimestre insieme a una lunghezza fetale (CRL) inferiore rispetto all’epoca gestazionale.

In genere, si valuta anche che il dosaggio dell’alfa-feto proteina materna è notevolmente aumentato.

Una volta rilevata l’anencefalia durante l’ecografia del primo trimestre, alla donna e alla coppia possono essere consigliati l’ecografia di secondo livello e la consulenza genetica.

Quali sono le cause e le caratteristiche?

Nella maggior parte dei casi di anencefalia siamo di fronte a nati morti, anche se alcuni di essi possono sopravvivere per poche ore o addirittura per pochi giorni.

Il trattamento dell'anencefalia è esclusivamente palliativo.

Le cause dell’anencefalia sono sconosciute. Si tratta, probabilmente, di una patologia multifattoriale, che origina dall'interazione tra geni e ambiente.

Il più studiato di questi geni è l’MTHFR, che fornisce istruzioni per produrre una proteina coinvolta nell’elaborazione della vitamina B9 o acido folico. Sebbene una carenza (carenza) di questa vitamina sia un fattore di rischio accertato per i difetti del tubo neurale, ci sono molti fattori che possono contribuire alla carenza di folati.

Sono stati evidenziati altri fattori di rischio come i deficit di zinco, il diabete materno prima del concepimento e l'obesità materna.

La prevalenza alla nascita ha una distribuzione geografica discontinua, che raggiunge valori elevati nelle isole Britanniche, in Cina, in Messico e in Turchia. Questo risultato può essere attribuito alle caratteristiche genetiche di quelle popolazioni e alle loro abitudini alimentari.

La prevenzione

L’influenza ambientale più importante è la dieta. Esiste un effetto protettivo ben documentato della supplementazione materna di acido folico iniziata almeno 1 mese prima del concepimento.

Gli studi hanno dimostrato che le donne che assumono integratori contenenti acido folico (la forma sintetica del folato) prima di rimanere incinte e nelle prime fasi della gravidanza hanno significativamente meno probabilità di avere un bambino con un difetto del tubo neurale, inclusa l'anencefalia.

Il trattamento preventivo di una eventuale ricorrenza è l'assunzione di 4 mg/die di acido folico, da assumere prima della gravidanza e da continuare fino a tre mesi dopo il concepimento.

Per i genitori che hanno avuto un bambino con anencefalia, il rischio di avere un altro bambino affetto è maggiore rispetto al rischio della popolazione generale. Utile quindi affrontare un consulto genetico prima di intraprendere una successiva gravidanza.

Le successive gravidanze sono a rischio anche di spina bifida.