Secondo i dati riportati dal Ministero della Salute lo scorso marzo, in occasione della Giornata Mondiale sui Difetti Congeniti (World Birth Defects Day), sono circa 8 milioni i bambini nel mondo che ogni anno presentano malformazioni congenite. Di questi oltre 25.000 si trovano in Italia.
Ricordiamo che i Difetti Congeniti sono un insieme di malformazioni dello sviluppo umano che si manifestano al momento del concepimento o durante la gravidanza, causando problemi nella crescita corporea e nel funzionamento di organi e molecole biologiche.
I Difetti Congeniti rappresentano in Italia, come in molti altri Paesi, una delle prime cause di morte al di sotto dei 5 anni di vita. La frequenza alla nascita è di circa il 5-6%
L'obiettivo principale delle Istituzioni e delle Organizzazioni di prevenzione è quello di aumentare la consapevolezza sulle malformazioni congenite e informare i futuri genitori e gli operatori sanitari che molte di queste malformazioni possono essere prevenute, diagnosticate o trattate.
Come?
Non solo aumentando la conoscenza su queste malformazioni, soprattutto tra le giovani coppie, ma anche promuovendone il miglioramento dello stile di vita sia prima del concepimento che nelle fasi prenatali.
L’intento è quello di promuovere le attività di prevenzione utili a minimizzare i maggiori fattori di rischio e a rafforzare i fattori di protezione fin dai primi 1000 giorni di vita dei bambini, cioè il periodo che va dal concepimento ai primi due anni di vita del bebè.
Le raccomandazioni in ambito di prevenzione che i futuri genitori devono adottare sono:
- Stile di vita salutare, che significa alimentazione varia ed equilibrata, eliminazione di fumo e alcol, attività fisica adeguata e regolare.
- Supplementazione con acido folico sin da prima del concepimento.
- Evitare o ridurre l’esposizione ad agenti teratogeni e genotossici.
- Consultare il medico di fiducia per un’attenta valutazione dello stato vaccinale in previsione di una gravidanza, con particolare attenzione a rosolia, morbillo, parotite e varicella; verificare l'immunità alla toxoplasmosi mettendo in atto le misure preventive appropriate, qualora necessario.
- Valutare con il proprio medico le attuali condizioni di salute, se ad esempio si soffre di diabete, epilessia, malattie della tiroide, ipertensione, obesità o altre malattie croniche.
La diagnosi di un difetto congenito, dovuto ad alterazioni che si sono verificate prima della nascita, può essere fatta durante la gravidanza (attraverso la diagnosi prenatale), al momento della nascita o nei primi anni di vita.
Attraverso gli screening neonatali si possono diagnosticare tempestivamente i difetti congeniti e intervenire altrettanto precocemente nel migliorare la prognosi della malattia, la qualità della vita dei pazienti ed evitando gravi esiti avversi.
In Italia, lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati, nel rispetto del DPCM 12 gennaio 2017 (articolo 38, comma 2) sui nuovi Livelli essenziali di assistenza che garantisce a tutti i neonati "le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica…”.
Fonte:
- https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=102899
- https://www.salute.gov.it/portale/saluteBambinoAdolescente/dettaglioContenutiSaluteBambinoAdolescente.jsp?lingua=italiano&id=4439&area=saluteBambino&menu=nascita